Parte I: Obiettivi, risorse e gestione del Dipartimento 
Sezione A - Obiettivi di ricerca del Dipartimento
Il Dipartimento persegue oltre 35 linee di ricerca, organizzate all'interno di 3 Sezioni.
Di seguito vengono descritti:
A) caratteristiche generali dei settori di ricerca
B) obiettivi annuali della ricerca dipartimentale
C) obiettivi pluriennali della ricerca dipartimentale, in linea con il piano strategico di Ateneo
Il dettaglio delle linee di ricerca è riportato nel quadro B1b di descrizione dei gruppi di ricerca.
A) CARATTERISTICHE GENERALI DEI SETTORI DI RICERCA
SEZIONE DI BIOCHIMICA CLINICA, SSD BIO/12 - Biochimica Clinica e Biologia Molecolare Clinica.
Studio dei meccanismi biochimici, cellulari e molecolari, con particolare riguardo a quelli epigenetici di controllo della struttura cromatinica e metilazione del DNA, coinvolti nel differenziamento muscolare, neuronale, ematopoietico, nonché nell'oncogenesi, nell'invecchiamento e nella risposta al danno al DNA.
Studio a livello biochimico, biochimico-clinico, genetico-molecolare ed epigenetico, in sistemi modello e/o pazienti, delle seguenti patologie: fibrosi cistica, sindrome da basse HDL, sclerosi multipla, dipendenza da alcol, tumori epiteliali, tumori del colonretto, leucemie. Terapia epigenetica e/o terapia genica mediante gene targeting in sistemi cellulari di fibrosi cistica e atrofia muscolare spinale.
Nella Sezione di Biochimica Clinica sono operativi 3 gruppi di ricerca che perseguono 12 linee di ricerca, come descritto nel quadro B1b.
SEZIONE DI GENETICA MOLECOLARE, SSD BIO/13 - Biologia applicata.
Studio dei meccanismi che controllano funzioni cellulari quali: staminalità e differenziamento, ciclo cellulare, trasformazione, Transizione Epitelio-Mesenchimale e Mesenchima-Epiteliale, con particolare riferimento alla caratterizzazione degli eventi molecolari epigenetici, dei circuiti molecolari e delle vie di segnalazione che controllano l'espressione genica. Studio a livello genetico, epigenetico e molecolare, in sistemi modello e materiale biologico da pazienti, dei meccanismi molecolari di importanza patogenetica per le seguenti malattie: leucemie linfoblastiche acute e croniche, epatocarcinoma, fibrosi epatica, infezione cronica da HCV, melanoma.
Nella Sezione di Genetica Molecolare sono operativi 5 gruppi di ricerca che perseguono 9 linee di ricerca, come descritto nel quadro B1b.
SEZIONE DI EMATOLOGIA, SSD MED/15 - Malattie del Sangue.
La sezione di Ematologia da molti anni svolge un'attività di ricerca integrata biologico-clinica (ricerca traslazionale) con la finalità di utilizzare le più avanzate tecnologie di laboratorio con il fine di ottimizzare i percorsi di diagnosi, prognosi e cura dei pazienti emopatici.
Studio delle caratteristiche biologiche delle diverse patologie ematologiche neoplastiche - leucemie acute e croniche, linfomi, mielomi - e non-neoplastiche dell'adulto e del bambino. Raffinamento della stratificazione prognostica su base biologica. Sia il work-up diagnostico che la stratificazione prognostica si basano sull'uso integrato di tutte le necessarie tecnologie di laboratorio (immunonofenotipo, citogenetica, genetica molecolare, sequencing, gene expression profiling, ecc). Uso di tecniche di next generation sequencing per identificare nuove lesioni genetiche in diverse emopatie. Disegno e sviluppo di protocolli clinici sperimentali nazionali ed internazionali (di fase 1, 2, 3 e 4), sempre più basati sulle caratteristiche biologico-genetiche e sul monitoraggio della malattia residua minima citofluorimetrica e molecolare. Disegno di protocolli innovativi target-driven e sempre più 'chemotherapy-free'.
Nella Sezione di Ematologia sono operativi 10 gruppi di ricerca, tra loro integrati, che perseguono oltre 20 linee di ricerca, come descritto nel quadro B1b.
B) OBIETTIVI ANNUALI
Comunicazioni a congressi nazionali ed internazionali. Pubblicazioni su riviste “peer-reviewed” valutate con indici bibliometrici, in collaborazione con gruppi di ricerca nazionali ed internazionali. Tutoraggio di studenti, dottorandi e specializzandi. Finanziamenti da enti pubblici e privati, nazionali ed internazionali. Produzione di nuovi strumenti da mettere a disposizione della comunità scientifica (linee cellulari, costrutti, ecc.). Validazione di nuovi marcatori prognostici e strategie terapeutiche per pazienti emopatici.
Gli obiettivi annuali sperimentali attesi, per ciascuna Sezione dipartimentale, sono i seguenti.
SEZIONE DI BIOCHIMICA CLINICA.
Analisi del pattern mutazionale e degli SNP dei geni CFTR (fibrosi cistica), SLC6A4 (dipendenza da alcool) e ApoA1, LPL, LCAT, ABCA1 (sindrome da basse HDL), con ricadute diagnostiche. Creazione di un catalogo di mutazioni e di un algoritmo per la loro classificazione funzionale, per la fibrosi cistica e la sindrome da basse HDL.
Analisi dei meccanismi epigenetici di rimodellamento cromatinico basati su poli(ADP-ribosil)azione, regioni "insulator" e metilazione del DNA, relativamente ai geni NOTCH3, TSP50 e Snail (oncogenesi), PAD2 (sclerosi multipla).
Analisi dell'espressione di geni coinvolti nella regolazione epigenetica (DNMT1, DNMT3a, PARP1 e PARP2), nonché del profilo di metilazione del DNA di regioni subtelomeriche, nell'invecchiamento.
Analisi dei marcatori cromatinici, attivanti e repressivi, e della metilazione del DNA in regioni promotoriali di geni regolatori del differenziamento granulocitario normale e leucemico, nonché in carcinomi colorettali.
Mappatura fine della metilazione di tutte le citosine del DNA delle zone di regolazione della trascrizione del gene miogenina (differenziamento muscolare) e SLC6A4 (neurobiologia della dipendenza). Studio dell'espressione e dell'attività dei geni TET, nonché dei meccanismi di formazione della 5-idrossimetilcitosina.
Individuazione di un pannello di geni della riparazione del DNA e di controllo del ciclo cellulare, coinvolti nell'approccio di gene targeting SFHR (small fragment homologous replacement).
SEZIONE DI GENETICA MOLECOLARE.
Nell'ambito della caratterizzazione del ruolo svolto da Ago1 (componente del complesso multiproteico effettore dei miRNAs, RISC) sul controllo del ciclo cellulare si prevede la definizione della regolazione della sua espressione genica a partire dall'elaborazione dei dati ottenuti da un'analisi in silico della regione genomica a monte dell'esone 1 di Ago1, finalizzata all'identificazione della regione promotore e di eventuali promotori alternativi.
Identificazione di nuovi partner nucleari di Ago2.
Nell'ambito degli studi volti alla comprensione del ruolo delle proteine associate ai miRNAs nel mantenimento della stabilità del DNA, si prevede la caratterizzazione dei livelli di espressione, modificazione e localizzazione cellulare delle proteine associate ai piccoli RNA in risposta a differenti tipi di danno e in relazione alla presenza o assenza delle proteine coinvolte nella risposta di riparo del danno al DNA.
Chiarire la funzione della proteina aIF6 nella traduzione e caratterizzare le specificità assunte dal fattore nella linea evolutiva eucariotica, attraverso uno studio comparativo tra archeobatteri e eucarioti.
Per comprendere il meccanismo mediante il quale il fattore traduzionale eIF6 agisce su motilità e invasività cellulari si prevede lo studio del suo coinvolgimento della via di trasduzione del segnale Notch1.
Identificazione di nuove strategie regolative di MyoD, il prototipo dei regolatori della determinazione e del differenziamento cellulare, e dei possibili meccanismi coinvolti nel silenziamento del gene in condizioni patologiche.
Identificazione di specifici ruoli per le proteine CKI p21 e p57 nell'instaurazione e nel mantenimento dello stato differenziato delle cellule muscolari.
Caratterizzazione del meccanismo attraverso cui la poli(ADP-ribosil)azione, tramite la modulazione dell'attività della cromatina, regola l'espressione coordinata di geni coinvolti nella transizione G0/G1 del ciclo cellulare.
Caratterizzazione del ruolo di organizzatori di piattaforme molecolari, in grado di esercitare un'ampia modulazione dell'espressione genica, dei geni master della EMT/MET epatocitaria Snail e HNF4a.
Realizzazione di una molecola di HNF4 mutante in grado di resistere all'inattivazione normalmente esercitata su di essa dall'ambiente tumorale.
Caratterizzazione del ruolo esercitato dal sovraccarico di ferro sul metabolismo lipidico epatocitario.
SEZIONE DI EMATOLOGIA.
Leucemie acute linfoblastiche (LAL). Più precisa caratterizzazione di sottogruppi di LAL recentemente identificati ed a prognosi sfavorevole. Possibilità di sviluppare test diagnostici di rapida applicabilità. Migliore definizione dei casi senza alterazioni genetiche note. Completamento dell'analisi (e pubblicazione) dei dati provenienti da due protocolli clinici nazionali GIMEMA per le LAL Ph+ coordinati dal nostro centro. Completamento di uno studio sul monitoraggio della malattia minima citofluorimentrica e molecolare in pazienti arruolati in protocolli clinici. Completamento di uno studio clinico GIMEMA su pazienti giovani-adulti (fino a 35 anni) trattati con un protocollo ad hoc. Attivazione, in collaborazione con l'Istituto Superiore di Sanità, di un protocollo di fase 1 di immunoterapia basato sull'uso cellule NK autologhe arricchite ed espanse in pazienti con LAL BCR/ABL+ con MMR persistente.
Leucemia acuta mieloide (LAM). Completamento di una analisi sulle caratteristiche immunofenotipiche di oltre 600 casi di LAM (incluse sindromi mielodisplastiche evolute) e valutazioni di correlazioni prognostiche. Completamento di diversi studi sulla leucemia acute promielocitica (LAP).
Leucemia linfatica cronica (LLC). Completamento dell'analisi di nuove mutazioni identificate nell'ambito del nostro progetto multicentrico nazionale supportato dall'AIRC nell'ambito del 5 x 1000 Molecular Clinical Oncology program e intitolato ‘Genetics-driven targeted management of lymphoid malignancies'. Completamento di studi di confronto sulle caratteristiche genetiche di casistiche cinesi di LLC (di Hong-Kong e del centro-nord della Cina) confrontate con quelle italiane (occidentali). Questo alla luce della rarità in Asia della LLC, che è invece la più frequente leucemia nell'emisfero occidentale. Attivazione di un nuovo protocollo sperimentale nazionale (coordinato dal nostro centro) e basato sull'uso in prima line di un BTK inhibitor (ibrutinib) + rituximab.
Hairy-cell leukemia (HCL). Sempre nell'ambito del progetto AIRC 5 x 1000, completamento dello studio coordinato da Perugia sul trattamento di pazienti con HCL recidivati con un inibitore di BRAF. Il consorzio AIRC 5 x 1000 ha infatti identificato come mutazioni di BRAF si trovino praticamente in tutti i casi di HCL.
Leucemia mieloide cronica (LMC). Completamento di diversi studi sulla LMC, largamente basati sull'uso degli inibitori delle tirosin-chinasi (TKI) di prima e seconda generazione (imatinib, dasatinib, nilotinib). Completamento di uno studio sul trattamento di pazienti di età pediatrica con LMC.
Sindromi mielodisplastiche. Analisi dei dati derivanti da diversi studi policentrici nazionali basati sull'uso di agenti ipometilanti, regolatori dell'angiogenesi, ecc.
Patologie rare. Emergeranno ulteriori dati da patologie rare che vengono studiate presso l'Ematologia: sindrome di Gaucher, istiocitosi, sindrome di Moschovitz, emoglobinuria parossistica notturna.
Linfomi non-Hodgkin e linfomi di Hodgkin. Analisi dei risultati dei numerosi studi nazionali ed internazionali sui linfomi maligni a cui il nostro centro partecipa attivamente o coordina. Messa a punto delle tecnologie per il monitoraggio molecolare della malattia residua minima in diversi sottogruppi di linfomi non-Hodgkin.
Mieloma multiplo. Il nostro centro partecipa a numerosissimi studi internazionali che testano nuovi anticorpi e molecole nei pazienti con mieloma, da soli o in varia combinazione. Diversi verranno completati, e pubblicati nell'anno a venire.
Sindromi mieloproliferative croniche pediatriche. Verranno completati ulteriori studi sulle diverse sindromi mieloproliferative croniche dell'età pediatrica, per le quali da anni il nostro gruppo funge da centro di riferimento.
Piastrinopenie, malattie emostatiche e trombotiche. Per le piastrinopenie, verrà proseguita la valutazione retrospettiva di efficacia e sicurezza a breve e lungo termine dei TPO-mimetici. Per le coagulopatie emorragiche, si eseguirà la caratterizzazione fenotipica e di laboratorio della carenza di FXI, con messa a punto di metodiche di laboratorio (PFA-200, aggregazione piastrinica completa, test di generazione della trombina e tromboelastografia) per lo studio dei differenti quadri fenotipici e la ricerca di parametri prognostici. Per le coagulopatie trombotiche, verrà eseguita la valutazione di efficacia e sicurezza dei DOAC nei pazienti affetti da EPN o da trombosi associate a patologie autoimmuni (LAC- Sjögren's sindrome), e dosaggio dei Fattori IX–X–XI durante la terapia con anticoagulanti orali diretti anti-Xa.
Complicanze infettive in pazienti con neoplasie ematologiche. Infezioni batteriche: valutazione della diffusione della colonizzazione ed impatto sulla morbidità e mortalità delle infezioni da batteri multi-resistenti agli antibiotici (Enterobatteriaceae produttrici di beta-lattamasi a spettro esteso, Klebsiella pneumoniare resistente ai carbapenemi, Pseudomonas aeruginosa resistente ai carbapenemi, Stafilococchi–coagulasi-negativi resistenti ai glicopeptidi). Studio dei fattori di rischio per l'acquisizione di batteri multi-antibiotico resistenti. Infezioni fungine: valutazione, confronto e validazione di test diagnostici (ricerca di galattomannano, ricerca di beta-glucano e uso della PCR nei campioni biologici) per la diagnosi di malattie fungine. Studio della correlazione tra tests micologici, esami radiologici ed aspetti clinici per la diagnosi precoce di infezione fungina invasiva. Infezioni virali: studi clinici e molecolari sulla riattivazione dei virus epatitici (HBVe HCV). Studi sull'efficacia di nuovi farmaci anti-HBV e anti-HCV. Studi sull'impatto dei virus erpetici in pazienti riceventi trapianto di cellule staminali ematopoietiche (autologo e allogenico). Conduzione e partecipazione a numerose sperimentazioni cliniche nel cammpo della profilassi e del trattamento delle infezioni batteriche, fungine o virali nel paziente onco-ematologico.
C) OBIETTIVI PLURIENNALI DELLA RICERCA DIPARTIMENTALE
Oltre agli obiettivi indicati da ciascuna linea di ricerca (nel quadro B1b e riassunti di seguito), il dipartimento nel suo complesso, si propone per i prossimi anni di garantire, e possibilmente di migliorare, quelli che già oggi risultano importanti punti di forza, come l'alto livello di produzione scientifica, l'entità dei fondi per la ricerca, il prestigio delle scuole di dottorato che al dipartimento afferiscono. In particolare ci si prefigge: i) di mantenere/migliorare il numero di lavori peer-reviewed su riviste impattate e di incrementarne l'attrazione della comunità scientifica internazionale (incremento da quantizzare tramite valutazione del numero di citazioni); ii) di mantenere l'alto livello di reperimento di fondi per la ricerca con l'obiettivo di ottenere finanziamenti, oltre che da enti pubblici, anche da enti e fondazioni private; iii) di reperire un maggior numero di dottorandi tra laureati di altre Università, al fine di meglio individuare eccellenze che possano iniziare un percorso accademico che garantisca prestigio al dipartimento e a Sapienza; iv) incrementare ulteriormente la ricaduta clinica della ricerca di laboratorio e dei protocolli clinici per un trattamento sempre più personalizzato di pazienti con patologie ematologiche (ricerca traslazionale).
Gli obiettivi pluriennali sperimentali attesi, per ciascuna Sezione dipartimentale, sono i seguenti.
SEZIONE DI BIOCHIMICA CLINICA.
Miglioramento della comprensione del rapporto tra genotipo e fenotipo nella fibrosi cistica, dipendenza da alcool e sindrome da basse HDL, con ricadute diagnostiche, prognostiche e terapeutiche. Miglioramento delle metodologie di classificazione funzionale di mutazioni causa di patologia.
Miglioramento della comprensione dei meccanismi epigenetici di metilazione del DNA e rimodellamento cromatinico, nell'oncogenesi, nella sclerosi multipla e nell'invecchiamento.
Miglioramento della comprensione dell'aspetto dinamico e strutturale della metilazione del DNA, relativamente sia alla 5-metilcitosina che alla 5-idrossimetilcitosina, nonché della struttura cromatinica nel controllo trascrizionale durante il differenziamento di diversi tipi cellulari (muscolari, neurologici, granulocitari), anche staminali.
Validazione della terapia epigenetica con azione sul canale epiteliale del sodio (ENaC) quale nuovo target terapeutico in fibrosi cistica.
Incremento dell'efficienza dell'approccio SFHR (small fragment homologous replacement) di gene targeting, mediante modulazione dei pathway epigenetici, di riparazione del DNA e di controllo del ciclo cellulare.
SEZIONE DI GENETICA MOLECOLARE.
Caratterizzazione della cellula staminale epatica, del differenziamento epatocitario, della sua trasformazione e del coinvolgimento dei meccanismi di transizione epitelio mesenchimale e mesenchima epiteliale in processi fisiologici e patologici che coinvolgono le cellule del fegato.
Individuazione del ruolo svolto dalle proteine associate a piccoli RNA nel controllo del ciclo cellulare, nella risposta a differenti tipi di danno, in particolare a quella di riparo del danno al DNA.
Caratterizzazione della funzione nucleare della proteina AGO2 in cellule umane per comprendere i meccanismi attraverso cui essa regola l' espressione genica e l'organizzazione della cromatina.
Caratterizzazione del ruolo oncogenico del fattore traduzionale eIF6 e di quello oncosoppressore della citochina sierica IGFBP-3 in vari tipi di tumori umani.
Studio dei meccanismi molecolari ed epigenetici coinvolti nel mantenimento dello stato post-mitotico nelle cellule terminalmente differenziate e nel passaggio G0/G1 di cellule quiescenti.
SEZIONE DI EMATOLOGIA.
Ulteriore raffinamento degli approcci diagnostico-prognostici per pazienti con neoplasie acute e croniche.
Identificazione di nuove lesioni genetiche con valenza prognostica e come potenziali bersagli di ulteriori terapie mirate.
Disegno di protocolli clinici innovativi sempre più personalizzati, per sottogruppi di pazienti con caratteristiche biologiche differenti.
Disegno di protocolli clinici sempre più 'chemotherapy-free' basati sull'uso di molecole specifiche, inibitori, anticorpi monoclonali, ecc.
Uso sempre maggiore del monitoraggio della malattia residua minima per guidare le decisioni terapeutiche e personalizzare ulteriormente le terapie (più o meno aggressive).
Valutazione dell'insorgenza di resistenze (? mutazioni) con l'uso di nuove molecole (per esempio ibrutinib).
Uso di tecniche di deep sequencing per valutare la presenza di alterazioni fin dalla diagnosi (e l'impatto prognostico) o alla recidiva di malattia (nuove mutazioni o espansione di subcloni già presenti alla diagnosi?).
Isolamento delle cellule leucemiche residue, in pazienti in remissione ematologica, per valutarne le caratteristiche biologico-genetiche ed i meccanismi di resistenza. Sono intuibilie le potenziali implicazioni clinico-terapeutiche.
Valutazione pre-clinica di sensibilità a farmaci convenzionali e nuovi inibitori, molecole, anticorpi monoclonali e correlazione con le caratteristiche biologico-genetiche dei singoli casi (alla diagnosi e alla ricaduta/resistenza). Questo al fine di arrivare a disegnare strategie terapeutiche basate sul profilo genetico e sulla suscettibilità in vitro.
Coagulopatie emorragiche: applicazione di test globali di coagulazione e correlazione con quadri fenotipici in diverse sindromi emorragiche, in condizioni basali e in corso di trattamento: emofilia A e B, carenza FXI difetti del fibrinogeno. Nuovi approcci terapeutici (farmaci long-acting) in emofilia A e B e malattia di von Willebrand; valutazione della compliance alla terapia in emofilia con tecnologie informatiche avanzate. Coagulopatie trombotiche: Applicazione test globali di coagulazione nei pazienti in terapia con DOAC. Ruolo dei monociti e delle metallo-proteasi nelle trombosi venose profonde. Piastrinopenie: attivazione di uno studio GIMEMA retrospettivo osservazionale volto a valutare efficacia e sicurezza a breve e lungo termine dei TPO-mimetici in ambito nazionale; nuovi approcci terapeutici nella pITP.
Nell'ambito dello studio delle complicanze infettive, proseguirà la valutazione della diffusione della colonizzazione ed impatto sulla morbidità e mortalità delle infezioni da batteri multi resistenti agli antibiotici e la valutazione e validazione di test diagnostici per la diagnosi di malattie fungine in pazienti con neoplasie ematologiche maligne. Nelle infezioni virali, proseguiranno gli studi clinici e molecolari sulla riattivazione dei virus epatitici (HBV e HCV).
Di seguito vengono descritti:
A) caratteristiche generali dei settori di ricerca
B) obiettivi annuali della ricerca dipartimentale
C) obiettivi pluriennali della ricerca dipartimentale, in linea con il piano strategico di Ateneo
Il dettaglio delle linee di ricerca è riportato nel quadro B1b di descrizione dei gruppi di ricerca.
A) CARATTERISTICHE GENERALI DEI SETTORI DI RICERCA
SEZIONE DI BIOCHIMICA CLINICA, SSD BIO/12 - Biochimica Clinica e Biologia Molecolare Clinica.
Studio dei meccanismi biochimici, cellulari e molecolari, con particolare riguardo a quelli epigenetici di controllo della struttura cromatinica e metilazione del DNA, coinvolti nel differenziamento muscolare, neuronale, ematopoietico, nonché nell'oncogenesi, nell'invecchiamento e nella risposta al danno al DNA.
Studio a livello biochimico, biochimico-clinico, genetico-molecolare ed epigenetico, in sistemi modello e/o pazienti, delle seguenti patologie: fibrosi cistica, sindrome da basse HDL, sclerosi multipla, dipendenza da alcol, tumori epiteliali, tumori del colonretto, leucemie. Terapia epigenetica e/o terapia genica mediante gene targeting in sistemi cellulari di fibrosi cistica e atrofia muscolare spinale.
Nella Sezione di Biochimica Clinica sono operativi 3 gruppi di ricerca che perseguono 12 linee di ricerca, come descritto nel quadro B1b.
SEZIONE DI GENETICA MOLECOLARE, SSD BIO/13 - Biologia applicata.
Studio dei meccanismi che controllano funzioni cellulari quali: staminalità e differenziamento, ciclo cellulare, trasformazione, Transizione Epitelio-Mesenchimale e Mesenchima-Epiteliale, con particolare riferimento alla caratterizzazione degli eventi molecolari epigenetici, dei circuiti molecolari e delle vie di segnalazione che controllano l'espressione genica. Studio a livello genetico, epigenetico e molecolare, in sistemi modello e materiale biologico da pazienti, dei meccanismi molecolari di importanza patogenetica per le seguenti malattie: leucemie linfoblastiche acute e croniche, epatocarcinoma, fibrosi epatica, infezione cronica da HCV, melanoma.
Nella Sezione di Genetica Molecolare sono operativi 5 gruppi di ricerca che perseguono 9 linee di ricerca, come descritto nel quadro B1b.
SEZIONE DI EMATOLOGIA, SSD MED/15 - Malattie del Sangue.
La sezione di Ematologia da molti anni svolge un'attività di ricerca integrata biologico-clinica (ricerca traslazionale) con la finalità di utilizzare le più avanzate tecnologie di laboratorio con il fine di ottimizzare i percorsi di diagnosi, prognosi e cura dei pazienti emopatici.
Studio delle caratteristiche biologiche delle diverse patologie ematologiche neoplastiche - leucemie acute e croniche, linfomi, mielomi - e non-neoplastiche dell'adulto e del bambino. Raffinamento della stratificazione prognostica su base biologica. Sia il work-up diagnostico che la stratificazione prognostica si basano sull'uso integrato di tutte le necessarie tecnologie di laboratorio (immunonofenotipo, citogenetica, genetica molecolare, sequencing, gene expression profiling, ecc). Uso di tecniche di next generation sequencing per identificare nuove lesioni genetiche in diverse emopatie. Disegno e sviluppo di protocolli clinici sperimentali nazionali ed internazionali (di fase 1, 2, 3 e 4), sempre più basati sulle caratteristiche biologico-genetiche e sul monitoraggio della malattia residua minima citofluorimetrica e molecolare. Disegno di protocolli innovativi target-driven e sempre più 'chemotherapy-free'.
Nella Sezione di Ematologia sono operativi 10 gruppi di ricerca, tra loro integrati, che perseguono oltre 20 linee di ricerca, come descritto nel quadro B1b.
B) OBIETTIVI ANNUALI
Comunicazioni a congressi nazionali ed internazionali. Pubblicazioni su riviste “peer-reviewed” valutate con indici bibliometrici, in collaborazione con gruppi di ricerca nazionali ed internazionali. Tutoraggio di studenti, dottorandi e specializzandi. Finanziamenti da enti pubblici e privati, nazionali ed internazionali. Produzione di nuovi strumenti da mettere a disposizione della comunità scientifica (linee cellulari, costrutti, ecc.). Validazione di nuovi marcatori prognostici e strategie terapeutiche per pazienti emopatici.
Gli obiettivi annuali sperimentali attesi, per ciascuna Sezione dipartimentale, sono i seguenti.
SEZIONE DI BIOCHIMICA CLINICA.
Analisi del pattern mutazionale e degli SNP dei geni CFTR (fibrosi cistica), SLC6A4 (dipendenza da alcool) e ApoA1, LPL, LCAT, ABCA1 (sindrome da basse HDL), con ricadute diagnostiche. Creazione di un catalogo di mutazioni e di un algoritmo per la loro classificazione funzionale, per la fibrosi cistica e la sindrome da basse HDL.
Analisi dei meccanismi epigenetici di rimodellamento cromatinico basati su poli(ADP-ribosil)azione, regioni "insulator" e metilazione del DNA, relativamente ai geni NOTCH3, TSP50 e Snail (oncogenesi), PAD2 (sclerosi multipla).
Analisi dell'espressione di geni coinvolti nella regolazione epigenetica (DNMT1, DNMT3a, PARP1 e PARP2), nonché del profilo di metilazione del DNA di regioni subtelomeriche, nell'invecchiamento.
Analisi dei marcatori cromatinici, attivanti e repressivi, e della metilazione del DNA in regioni promotoriali di geni regolatori del differenziamento granulocitario normale e leucemico, nonché in carcinomi colorettali.
Mappatura fine della metilazione di tutte le citosine del DNA delle zone di regolazione della trascrizione del gene miogenina (differenziamento muscolare) e SLC6A4 (neurobiologia della dipendenza). Studio dell'espressione e dell'attività dei geni TET, nonché dei meccanismi di formazione della 5-idrossimetilcitosina.
Individuazione di un pannello di geni della riparazione del DNA e di controllo del ciclo cellulare, coinvolti nell'approccio di gene targeting SFHR (small fragment homologous replacement).
SEZIONE DI GENETICA MOLECOLARE.
Nell'ambito della caratterizzazione del ruolo svolto da Ago1 (componente del complesso multiproteico effettore dei miRNAs, RISC) sul controllo del ciclo cellulare si prevede la definizione della regolazione della sua espressione genica a partire dall'elaborazione dei dati ottenuti da un'analisi in silico della regione genomica a monte dell'esone 1 di Ago1, finalizzata all'identificazione della regione promotore e di eventuali promotori alternativi.
Identificazione di nuovi partner nucleari di Ago2.
Nell'ambito degli studi volti alla comprensione del ruolo delle proteine associate ai miRNAs nel mantenimento della stabilità del DNA, si prevede la caratterizzazione dei livelli di espressione, modificazione e localizzazione cellulare delle proteine associate ai piccoli RNA in risposta a differenti tipi di danno e in relazione alla presenza o assenza delle proteine coinvolte nella risposta di riparo del danno al DNA.
Chiarire la funzione della proteina aIF6 nella traduzione e caratterizzare le specificità assunte dal fattore nella linea evolutiva eucariotica, attraverso uno studio comparativo tra archeobatteri e eucarioti.
Per comprendere il meccanismo mediante il quale il fattore traduzionale eIF6 agisce su motilità e invasività cellulari si prevede lo studio del suo coinvolgimento della via di trasduzione del segnale Notch1.
Identificazione di nuove strategie regolative di MyoD, il prototipo dei regolatori della determinazione e del differenziamento cellulare, e dei possibili meccanismi coinvolti nel silenziamento del gene in condizioni patologiche.
Identificazione di specifici ruoli per le proteine CKI p21 e p57 nell'instaurazione e nel mantenimento dello stato differenziato delle cellule muscolari.
Caratterizzazione del meccanismo attraverso cui la poli(ADP-ribosil)azione, tramite la modulazione dell'attività della cromatina, regola l'espressione coordinata di geni coinvolti nella transizione G0/G1 del ciclo cellulare.
Caratterizzazione del ruolo di organizzatori di piattaforme molecolari, in grado di esercitare un'ampia modulazione dell'espressione genica, dei geni master della EMT/MET epatocitaria Snail e HNF4a.
Realizzazione di una molecola di HNF4 mutante in grado di resistere all'inattivazione normalmente esercitata su di essa dall'ambiente tumorale.
Caratterizzazione del ruolo esercitato dal sovraccarico di ferro sul metabolismo lipidico epatocitario.
SEZIONE DI EMATOLOGIA.
Leucemie acute linfoblastiche (LAL). Più precisa caratterizzazione di sottogruppi di LAL recentemente identificati ed a prognosi sfavorevole. Possibilità di sviluppare test diagnostici di rapida applicabilità. Migliore definizione dei casi senza alterazioni genetiche note. Completamento dell'analisi (e pubblicazione) dei dati provenienti da due protocolli clinici nazionali GIMEMA per le LAL Ph+ coordinati dal nostro centro. Completamento di uno studio sul monitoraggio della malattia minima citofluorimentrica e molecolare in pazienti arruolati in protocolli clinici. Completamento di uno studio clinico GIMEMA su pazienti giovani-adulti (fino a 35 anni) trattati con un protocollo ad hoc. Attivazione, in collaborazione con l'Istituto Superiore di Sanità, di un protocollo di fase 1 di immunoterapia basato sull'uso cellule NK autologhe arricchite ed espanse in pazienti con LAL BCR/ABL+ con MMR persistente.
Leucemia acuta mieloide (LAM). Completamento di una analisi sulle caratteristiche immunofenotipiche di oltre 600 casi di LAM (incluse sindromi mielodisplastiche evolute) e valutazioni di correlazioni prognostiche. Completamento di diversi studi sulla leucemia acute promielocitica (LAP).
Leucemia linfatica cronica (LLC). Completamento dell'analisi di nuove mutazioni identificate nell'ambito del nostro progetto multicentrico nazionale supportato dall'AIRC nell'ambito del 5 x 1000 Molecular Clinical Oncology program e intitolato ‘Genetics-driven targeted management of lymphoid malignancies'. Completamento di studi di confronto sulle caratteristiche genetiche di casistiche cinesi di LLC (di Hong-Kong e del centro-nord della Cina) confrontate con quelle italiane (occidentali). Questo alla luce della rarità in Asia della LLC, che è invece la più frequente leucemia nell'emisfero occidentale. Attivazione di un nuovo protocollo sperimentale nazionale (coordinato dal nostro centro) e basato sull'uso in prima line di un BTK inhibitor (ibrutinib) + rituximab.
Hairy-cell leukemia (HCL). Sempre nell'ambito del progetto AIRC 5 x 1000, completamento dello studio coordinato da Perugia sul trattamento di pazienti con HCL recidivati con un inibitore di BRAF. Il consorzio AIRC 5 x 1000 ha infatti identificato come mutazioni di BRAF si trovino praticamente in tutti i casi di HCL.
Leucemia mieloide cronica (LMC). Completamento di diversi studi sulla LMC, largamente basati sull'uso degli inibitori delle tirosin-chinasi (TKI) di prima e seconda generazione (imatinib, dasatinib, nilotinib). Completamento di uno studio sul trattamento di pazienti di età pediatrica con LMC.
Sindromi mielodisplastiche. Analisi dei dati derivanti da diversi studi policentrici nazionali basati sull'uso di agenti ipometilanti, regolatori dell'angiogenesi, ecc.
Patologie rare. Emergeranno ulteriori dati da patologie rare che vengono studiate presso l'Ematologia: sindrome di Gaucher, istiocitosi, sindrome di Moschovitz, emoglobinuria parossistica notturna.
Linfomi non-Hodgkin e linfomi di Hodgkin. Analisi dei risultati dei numerosi studi nazionali ed internazionali sui linfomi maligni a cui il nostro centro partecipa attivamente o coordina. Messa a punto delle tecnologie per il monitoraggio molecolare della malattia residua minima in diversi sottogruppi di linfomi non-Hodgkin.
Mieloma multiplo. Il nostro centro partecipa a numerosissimi studi internazionali che testano nuovi anticorpi e molecole nei pazienti con mieloma, da soli o in varia combinazione. Diversi verranno completati, e pubblicati nell'anno a venire.
Sindromi mieloproliferative croniche pediatriche. Verranno completati ulteriori studi sulle diverse sindromi mieloproliferative croniche dell'età pediatrica, per le quali da anni il nostro gruppo funge da centro di riferimento.
Piastrinopenie, malattie emostatiche e trombotiche. Per le piastrinopenie, verrà proseguita la valutazione retrospettiva di efficacia e sicurezza a breve e lungo termine dei TPO-mimetici. Per le coagulopatie emorragiche, si eseguirà la caratterizzazione fenotipica e di laboratorio della carenza di FXI, con messa a punto di metodiche di laboratorio (PFA-200, aggregazione piastrinica completa, test di generazione della trombina e tromboelastografia) per lo studio dei differenti quadri fenotipici e la ricerca di parametri prognostici. Per le coagulopatie trombotiche, verrà eseguita la valutazione di efficacia e sicurezza dei DOAC nei pazienti affetti da EPN o da trombosi associate a patologie autoimmuni (LAC- Sjögren's sindrome), e dosaggio dei Fattori IX–X–XI durante la terapia con anticoagulanti orali diretti anti-Xa.
Complicanze infettive in pazienti con neoplasie ematologiche. Infezioni batteriche: valutazione della diffusione della colonizzazione ed impatto sulla morbidità e mortalità delle infezioni da batteri multi-resistenti agli antibiotici (Enterobatteriaceae produttrici di beta-lattamasi a spettro esteso, Klebsiella pneumoniare resistente ai carbapenemi, Pseudomonas aeruginosa resistente ai carbapenemi, Stafilococchi–coagulasi-negativi resistenti ai glicopeptidi). Studio dei fattori di rischio per l'acquisizione di batteri multi-antibiotico resistenti. Infezioni fungine: valutazione, confronto e validazione di test diagnostici (ricerca di galattomannano, ricerca di beta-glucano e uso della PCR nei campioni biologici) per la diagnosi di malattie fungine. Studio della correlazione tra tests micologici, esami radiologici ed aspetti clinici per la diagnosi precoce di infezione fungina invasiva. Infezioni virali: studi clinici e molecolari sulla riattivazione dei virus epatitici (HBVe HCV). Studi sull'efficacia di nuovi farmaci anti-HBV e anti-HCV. Studi sull'impatto dei virus erpetici in pazienti riceventi trapianto di cellule staminali ematopoietiche (autologo e allogenico). Conduzione e partecipazione a numerose sperimentazioni cliniche nel cammpo della profilassi e del trattamento delle infezioni batteriche, fungine o virali nel paziente onco-ematologico.
C) OBIETTIVI PLURIENNALI DELLA RICERCA DIPARTIMENTALE
Oltre agli obiettivi indicati da ciascuna linea di ricerca (nel quadro B1b e riassunti di seguito), il dipartimento nel suo complesso, si propone per i prossimi anni di garantire, e possibilmente di migliorare, quelli che già oggi risultano importanti punti di forza, come l'alto livello di produzione scientifica, l'entità dei fondi per la ricerca, il prestigio delle scuole di dottorato che al dipartimento afferiscono. In particolare ci si prefigge: i) di mantenere/migliorare il numero di lavori peer-reviewed su riviste impattate e di incrementarne l'attrazione della comunità scientifica internazionale (incremento da quantizzare tramite valutazione del numero di citazioni); ii) di mantenere l'alto livello di reperimento di fondi per la ricerca con l'obiettivo di ottenere finanziamenti, oltre che da enti pubblici, anche da enti e fondazioni private; iii) di reperire un maggior numero di dottorandi tra laureati di altre Università, al fine di meglio individuare eccellenze che possano iniziare un percorso accademico che garantisca prestigio al dipartimento e a Sapienza; iv) incrementare ulteriormente la ricaduta clinica della ricerca di laboratorio e dei protocolli clinici per un trattamento sempre più personalizzato di pazienti con patologie ematologiche (ricerca traslazionale).
Gli obiettivi pluriennali sperimentali attesi, per ciascuna Sezione dipartimentale, sono i seguenti.
SEZIONE DI BIOCHIMICA CLINICA.
Miglioramento della comprensione del rapporto tra genotipo e fenotipo nella fibrosi cistica, dipendenza da alcool e sindrome da basse HDL, con ricadute diagnostiche, prognostiche e terapeutiche. Miglioramento delle metodologie di classificazione funzionale di mutazioni causa di patologia.
Miglioramento della comprensione dei meccanismi epigenetici di metilazione del DNA e rimodellamento cromatinico, nell'oncogenesi, nella sclerosi multipla e nell'invecchiamento.
Miglioramento della comprensione dell'aspetto dinamico e strutturale della metilazione del DNA, relativamente sia alla 5-metilcitosina che alla 5-idrossimetilcitosina, nonché della struttura cromatinica nel controllo trascrizionale durante il differenziamento di diversi tipi cellulari (muscolari, neurologici, granulocitari), anche staminali.
Validazione della terapia epigenetica con azione sul canale epiteliale del sodio (ENaC) quale nuovo target terapeutico in fibrosi cistica.
Incremento dell'efficienza dell'approccio SFHR (small fragment homologous replacement) di gene targeting, mediante modulazione dei pathway epigenetici, di riparazione del DNA e di controllo del ciclo cellulare.
SEZIONE DI GENETICA MOLECOLARE.
Caratterizzazione della cellula staminale epatica, del differenziamento epatocitario, della sua trasformazione e del coinvolgimento dei meccanismi di transizione epitelio mesenchimale e mesenchima epiteliale in processi fisiologici e patologici che coinvolgono le cellule del fegato.
Individuazione del ruolo svolto dalle proteine associate a piccoli RNA nel controllo del ciclo cellulare, nella risposta a differenti tipi di danno, in particolare a quella di riparo del danno al DNA.
Caratterizzazione della funzione nucleare della proteina AGO2 in cellule umane per comprendere i meccanismi attraverso cui essa regola l' espressione genica e l'organizzazione della cromatina.
Caratterizzazione del ruolo oncogenico del fattore traduzionale eIF6 e di quello oncosoppressore della citochina sierica IGFBP-3 in vari tipi di tumori umani.
Studio dei meccanismi molecolari ed epigenetici coinvolti nel mantenimento dello stato post-mitotico nelle cellule terminalmente differenziate e nel passaggio G0/G1 di cellule quiescenti.
SEZIONE DI EMATOLOGIA.
Ulteriore raffinamento degli approcci diagnostico-prognostici per pazienti con neoplasie acute e croniche.
Identificazione di nuove lesioni genetiche con valenza prognostica e come potenziali bersagli di ulteriori terapie mirate.
Disegno di protocolli clinici innovativi sempre più personalizzati, per sottogruppi di pazienti con caratteristiche biologiche differenti.
Disegno di protocolli clinici sempre più 'chemotherapy-free' basati sull'uso di molecole specifiche, inibitori, anticorpi monoclonali, ecc.
Uso sempre maggiore del monitoraggio della malattia residua minima per guidare le decisioni terapeutiche e personalizzare ulteriormente le terapie (più o meno aggressive).
Valutazione dell'insorgenza di resistenze (? mutazioni) con l'uso di nuove molecole (per esempio ibrutinib).
Uso di tecniche di deep sequencing per valutare la presenza di alterazioni fin dalla diagnosi (e l'impatto prognostico) o alla recidiva di malattia (nuove mutazioni o espansione di subcloni già presenti alla diagnosi?).
Isolamento delle cellule leucemiche residue, in pazienti in remissione ematologica, per valutarne le caratteristiche biologico-genetiche ed i meccanismi di resistenza. Sono intuibilie le potenziali implicazioni clinico-terapeutiche.
Valutazione pre-clinica di sensibilità a farmaci convenzionali e nuovi inibitori, molecole, anticorpi monoclonali e correlazione con le caratteristiche biologico-genetiche dei singoli casi (alla diagnosi e alla ricaduta/resistenza). Questo al fine di arrivare a disegnare strategie terapeutiche basate sul profilo genetico e sulla suscettibilità in vitro.
Coagulopatie emorragiche: applicazione di test globali di coagulazione e correlazione con quadri fenotipici in diverse sindromi emorragiche, in condizioni basali e in corso di trattamento: emofilia A e B, carenza FXI difetti del fibrinogeno. Nuovi approcci terapeutici (farmaci long-acting) in emofilia A e B e malattia di von Willebrand; valutazione della compliance alla terapia in emofilia con tecnologie informatiche avanzate. Coagulopatie trombotiche: Applicazione test globali di coagulazione nei pazienti in terapia con DOAC. Ruolo dei monociti e delle metallo-proteasi nelle trombosi venose profonde. Piastrinopenie: attivazione di uno studio GIMEMA retrospettivo osservazionale volto a valutare efficacia e sicurezza a breve e lungo termine dei TPO-mimetici in ambito nazionale; nuovi approcci terapeutici nella pITP.
Nell'ambito dello studio delle complicanze infettive, proseguirà la valutazione della diffusione della colonizzazione ed impatto sulla morbidità e mortalità delle infezioni da batteri multi resistenti agli antibiotici e la valutazione e validazione di test diagnostici per la diagnosi di malattie fungine in pazienti con neoplasie ematologiche maligne. Nelle infezioni virali, proseguiranno gli studi clinici e molecolari sulla riattivazione dei virus epatitici (HBV e HCV).
Sezione B - Sistema di gestione
Il dipartimento è guidato dal DIRETTORE, che rappresenta la struttura a ogni effetto di legge e ne garantisce autonomia e unità culturale.
Al fine del perseguimento dei propri compiti istituzionali il Dipartimento è dotato di autonomia organizzativa ed amministrativa per quanto riguarda tutti i provvedimenti di spesa, contrattuali e convenzionali che lo riguardano direttamente, con soggetti sia pubblici sia privati, nel rispetto della disciplina legislativa vigente, esclusa comunque la possibilità di provvedimenti amministrativi di carattere generale o relativi a questioni riservate ad altri organi a tal fine identificati dallo Statuto della Sapienza.
Gli ORGANI del Dipartimento sono: Consiglio di Dipartimento, Direttore, Giunta. Il Direttore di Dipartimento è coadiuvato, nella gestione delle attività del Dipartimento, dal Segretario amministrativo, che è responsabile della SEGRETERIA AMMINISTRATIVA e coordina le attività amministrativo-contabili assumendo la responsabilità, in solido con il Direttore, dei conseguenti atti.
Il Dipartimento è organizzato in 3 SEZIONI, coincidenti con altrettanti SSD, come descritto di seguito.
1) La Sezione di Biochimica Clinica; SSD BIO/12 – Biochimica Clinica e Biologia Molecolare Clinica. Questa Sezione si avvale di 3 gruppi di ricerca (descritti nel quadro B1b), 7 docenti e 3 altre unità di personale laureato, 3 laboratori di ricerca e 1 laboratorio clinico (descritto nella terza missione). Le linee di ricerca attive sono 12 (descritte nel quadro A1).
2) La Sezione di Genetica Molecolare; SSD BIO/13 – Biologia Applicata. Questa Sezione si avvale di 5 gruppi di ricerca (descritti nel quadro B1b), 14 docenti, 5 laboratori di ricerca. Le linee di ricerca attive sono 9 (descritte nel quadro A1).
3) La Sezione di Ematologia; SSD MED/15 – Malattie del Sangue. Questa Sezione si avvale di 10 gruppi di ricerca (descritti nel quadro B1b), 19 docenti 3 unità di personale laureato, e 12 laboratori e di strutture cliniche, reparti, ambulatori, day hospital, pronto soccorso, ecc (descritte nella terza missione). Le linee di ricerca attive sono oltre 20 (descritte nel quadro A1). L'attività di ricerca è prevalentemente di tipo traslazione ed è strettamente integrata tra personale universitario e del sistema sanitario nazionale (come dettagliato nei gruppi di ricerca).
Il Dipartimento si avvale del lavoro di una COMMISSIONE RICERCA che valuta le richieste di finanziamento dei singoli gruppi di ricerca, ottimizza le richieste di fondi, individua le possibili sinergie intra-dipartimentali al fine di elaborare progetti di ricerca di più elevato impatto.
Al fine del perseguimento dei propri compiti istituzionali il Dipartimento è dotato di autonomia organizzativa ed amministrativa per quanto riguarda tutti i provvedimenti di spesa, contrattuali e convenzionali che lo riguardano direttamente, con soggetti sia pubblici sia privati, nel rispetto della disciplina legislativa vigente, esclusa comunque la possibilità di provvedimenti amministrativi di carattere generale o relativi a questioni riservate ad altri organi a tal fine identificati dallo Statuto della Sapienza.
Gli ORGANI del Dipartimento sono: Consiglio di Dipartimento, Direttore, Giunta. Il Direttore di Dipartimento è coadiuvato, nella gestione delle attività del Dipartimento, dal Segretario amministrativo, che è responsabile della SEGRETERIA AMMINISTRATIVA e coordina le attività amministrativo-contabili assumendo la responsabilità, in solido con il Direttore, dei conseguenti atti.
Il Dipartimento è organizzato in 3 SEZIONI, coincidenti con altrettanti SSD, come descritto di seguito.
1) La Sezione di Biochimica Clinica; SSD BIO/12 – Biochimica Clinica e Biologia Molecolare Clinica. Questa Sezione si avvale di 3 gruppi di ricerca (descritti nel quadro B1b), 7 docenti e 3 altre unità di personale laureato, 3 laboratori di ricerca e 1 laboratorio clinico (descritto nella terza missione). Le linee di ricerca attive sono 12 (descritte nel quadro A1).
2) La Sezione di Genetica Molecolare; SSD BIO/13 – Biologia Applicata. Questa Sezione si avvale di 5 gruppi di ricerca (descritti nel quadro B1b), 14 docenti, 5 laboratori di ricerca. Le linee di ricerca attive sono 9 (descritte nel quadro A1).
3) La Sezione di Ematologia; SSD MED/15 – Malattie del Sangue. Questa Sezione si avvale di 10 gruppi di ricerca (descritti nel quadro B1b), 19 docenti 3 unità di personale laureato, e 12 laboratori e di strutture cliniche, reparti, ambulatori, day hospital, pronto soccorso, ecc (descritte nella terza missione). Le linee di ricerca attive sono oltre 20 (descritte nel quadro A1). L'attività di ricerca è prevalentemente di tipo traslazione ed è strettamente integrata tra personale universitario e del sistema sanitario nazionale (come dettagliato nei gruppi di ricerca).
Il Dipartimento si avvale del lavoro di una COMMISSIONE RICERCA che valuta le richieste di finanziamento dei singoli gruppi di ricerca, ottimizza le richieste di fondi, individua le possibili sinergie intra-dipartimentali al fine di elaborare progetti di ricerca di più elevato impatto.
Schede inserite da questa Struttura
| N. | Nome gruppo | Responsabile scientifico/Coordinatore | Num.Componenti (compreso il Responsabile) | Altro Personale |
|---|---|---|---|---|
| 1. | Sezione di Biochimica Clinica - Gruppo di ricerca N. 1 | LUCARELLI Marco | 6 | |
| 2. | Sezione di Biochimica Clinica - Gruppo di Ricerca N. 2 | CAIAFA Paola | 9 | |
| 3. | Sezione di Biochimica Clinica - Gruppo di Ricerca N. 3 | ZARDO Giuseppe | 1 | Carmen Maresca |
| 4. | Sezione Genetica Molecolare. Epatologia Sperimentale | TRIPODI Marco | 6 | |
| 5. | Sezione Genetica Molecolare. Ciclo cellulare e differenziamento | MAIONE Rossella | 4 | |
| 6. | Sezione Genetica Molecolare. Silenziamento genico RNA-mediato | COGONI Carlo | 4 | |
| 7. | Sezione Genetica Molecolare. RNA interference e controllo epigenetico dell'espressione genica | MACINO Giuseppe | 5 | |
| 8. | Sezione Genetica Molecolare. Controllo traduzionale e cancro | LONDEI Paola | 4 | |
| 9. | Sezione di Ematologia - Gruppo di Ricerca N. 1 | FOA' Roberto | 21 | |
| 10. | Sezione di Ematologia - Gruppo di Ricerca N. 2 | GUARINI Anna | 5 | |
| 11. | Sezione di Ematologia - Gruppo di Ricerca N. 3 | MAURO Francesca Romana | 3 | |
| 12. | Sezione di Ematologia - Gruppo di Ricerca N. 4 | MARTELLI Maurizio | 5 | |
| 13. | Sezione di Ematologia - Gruppo di Ricerca N. 5 | PULSONI Alessandro | 2 | |
| 14. | Sezione di Ematologia - Gruppo di Ricerca N. 6 | TESTI Anna Maria | 6 | |
| 15. | Sezione di Ematologia - Gruppo di Ricerca N. 7 | GENTILE Giuseppe | 2 | |
| 16. | Sezione di Ematologia - Gruppo di Ricerca N. 8 | MAZZUCCONI Maria Gabriella | 7 | |
| 17. | Sezione di Ematologia - Gruppo di Ricerca N. 9 | ALIMENA Giuliana | 6 |
Schede inserite da altra Struttura (tra i componenti risultano persone afferenti a questa Struttura).
| N. | Nome gruppo | Responsabile scientifico/Coordinatore | Num.Componenti (compreso il Responsabile) | Altro Personale |
|---|---|---|---|---|
| 1. | IMMUNOLOGIA | BARNABA Vincenzo (Medicina interna e specialità mediche) | 8 | CITRO ALESSANDRA ALESSIO GRIMALDI FOCACCETTI CHIARA MICHELA PINZAGLIA |
| 2. | IMMUNO-PROTEOMICA | BARNABA Vincenzo (Medicina interna e specialità mediche) | 8 | ALESSANDRA CITRO, ALESSIO GRIMALDI, VALERIA FOCACCETTI, MICHELA PINZAGLIA |
| 3. | RDS Drug Design & Development (CHIM/08) | DI SANTO Roberto (Chimica e tecnologie del farmaco) | 7 | Saccoliti Francesco (Assegnista) |
| 4. | NEVERLAB (CHIM/08) | MAI Antonello (Chimica e tecnologie del farmaco) | 7 | Clemens Zwergel (Assegnista) Alessia Lucidi (Dottoranda) Giulia Stazi (Dottoranda) |
| 5. | RNA | BOZZONI Irene (Biologia e biotecnologie "Charles Darwin") | 16 | MORLANDO Mariangela, EP2; CAFFARELLI Elisa, Primo Ricercatore CNR; FRAGAPANE Paola, Ricercatore CNR; DINI-MODIGLIANI, Dottorando |
| 6. | Laboratorio di Genetica Medica | GRAMMATICO Paola (Medicina molecolare) | 4 | LAINO Luigi (Specializzando) BOTTILLO Irene (Specializzanda) PREZIOSI Nicoletta (specializzanda in Genetica medica) CASTORI Marco (dirigente medico San Camillo assegnato alla Genetica medica) PEDACE Lucia (contratto di ricerca su un progetto di ricerca in collaborazione con l'istituto San Gallicano) DE BERNARDO Carmelilia (dirigente biologo San Camillo assegnato alla Genetica medica) GRAMMATICO Barbara (dirigente biologo San Camillo assegnato alla Genetica medica) MAJORE Silvia (dirigente medico San Camillo assegnato alla Genetica medica) |
| 7. | Laboratorio di cellule staminali cardiache | GIACOMELLO Alessandro (Medicina molecolare) | 3 | IONTA Vittoria (borsa Ist. Pasteur - Cenci Bolognetti) |
| 8. | Biologia dello Sviluppo delle Piante | COSTANTINO Paolo (Biologia e biotecnologie "Charles Darwin") | 17 | CARDARELLI Maura, Primo Ricercatore IBPM-CNR; BRUNETTI Patrizia, Assegnista; DE RUVO Micol, Assegnista; PERILLI Serena, Assegnista: FRANCIOSINI Anna, Dottorando |
| 9. | Microbiologia | COLONNA Bianca (Biologia e biotecnologie "Charles Darwin") | 13 | MICHELI Gioacchino, Ricercatore CNR; CAMPILONGO Rosaria, Dottorando; DI MARTINO Maria Letizia, Borsista cenci Bolognetti; FERNANDEZ-PILAR Regina, Borsista Fundacion Alfonso Martin Escudero (FI); Anna Maria Salvia, EP; Bruno Garulli, TA |
| 10. | Patologia Generale | SORRENTINO Rosa (Biologia e biotecnologie "Charles Darwin") | 13 | CAMILLI Giorgio, Assegnista; MUSCOLINI Michela, Assegnista; CARISTI Silvana, TA cat D |
| 11. | Informazione e Regolazione | CAMILLONI Giorgio (Biologia e biotecnologie "Charles Darwin") | 16 | CASERTA Micaela, Primo ricercatore CNR; COSTANZO Giovanna, Ricercatore CNR; MANNIRONI Cecilia, Ricercatore CNR; VERDONE Loredana, Ricercatore CNR; MICHELI Emanuela, Borsista Istituto Pasteur-Fondazione Cenci Bolognetti; PINO Samanta, Borsista Istituto Pasteur-Fondazione Cenci Bolognetti; LOPIZZO Silvia, TA |
| 12. | Unità di Ricerca di Patologia Clinica | ANGELONI Antonio (Medicina molecolare) | 7 |
Informazioni non pubbliche
Informazioni non pubbliche
Sezione C - Risorse umane e infrastrutture
Quadro C.1 - Infrastrutture
Oltre i sottoelencati laboratori dipartimentali, ciascuna sezione dispone di laboratori per le esigenze sperimentali di base.
Laboratorio di Epatologia Sperimentale
Laboratorio per la ricerca e la diagnosi di Fibrosi Cistica, Dislipidemie, Alcolemie
Laboratorio cellule staminali
Laboratorio Sequenziamento DNA
Laboratorio di Biologia Molecolare
Laboratorio di Colture Cellulari
Laboratorio di Bioinformatica
Laboratorio di Epigenetica/Epigenomica
SEZIONE DI EMATOLOGIA
Laboratorio di morfologia e citochimica
Laboratorio di tipizzazione di proteine
Laboratori di immunologia fenotipica e funzionale
Laboratori di citogenetica
Laboratori di biologia molecolare
Laboratorio di colture cellulari
Laboratorio di criopreservazione
Laboratorio di sequenziamento
Laboratorio di espressione genica
Laboratorio di next generation sequencing
Laboratorio di Epatologia Sperimentale
Laboratorio per la ricerca e la diagnosi di Fibrosi Cistica, Dislipidemie, Alcolemie
Laboratorio cellule staminali
Laboratorio Sequenziamento DNA
Laboratorio di Biologia Molecolare
Laboratorio di Colture Cellulari
Laboratorio di Bioinformatica
Laboratorio di Epigenetica/Epigenomica
SEZIONE DI EMATOLOGIA
Laboratorio di morfologia e citochimica
Laboratorio di tipizzazione di proteine
Laboratori di immunologia fenotipica e funzionale
Laboratori di citogenetica
Laboratori di biologia molecolare
Laboratorio di colture cellulari
Laboratorio di criopreservazione
Laboratorio di sequenziamento
Laboratorio di espressione genica
Laboratorio di next generation sequencing
Ad uso esclusivo della struttura (inserite dalla Struttura)
| N. | Nome o Tipologia | Responsabile scientifico | Classificazione | Fondi su cui è stato effettuato l'acquisto | Anno di attivazione della grande attrezzatura | Utenza | Applicazioni derivanti dall’utilizzo dell’attrezzatura | Area |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1. | Sistema integrato costituito da una stazione robotizzata e da un analizzatore genetico | LUCARELLI Marco | Health and Food Domain | Interni | 2003 | Interna all’ateneo | Progetti di ricerca, Collaborazioni scientifiche | 05 |
| 2. | Piattaforma Affymetrix comprensiva di FuidicsStation 450 e Hybridization Oven 645 Scanner 3000 7G | CHIARETTI Sabina, FOA' Roberto, GUARINI Anna | Health and Food Domain | Altri Fondi | 2005 | Interna all’ateneo | Progetti di ricerca, Collaborazioni scientifiche | 06 |
| 3. | Genome Sequencer Junior 454 (Life Sciences, Roche) | CHIARETTI Sabina, FOA' Roberto, GUARINI Anna | Health and Food Domain | Regionali/Nazionali | 2012 | Interna all’ateneo | Progetti di ricerca, Collaborazioni scientifiche | 06 |
In condivisione con altre strutture (inserite dall'Ateneo)
| N. | Nome o Tipologia | Responsabile scientifico | Classificazione | Fondi su cui è stato effettuato l'acquisto | Anno di attivazione della grande attrezzatura | Utenza | Applicazioni derivanti dall’utilizzo dell’attrezzatura | Area |
|---|
Ad uso esclusivo della struttura (inserite dalla Struttura)
| N. | Nome | Sito web | Numero di monografie cartacee | Numero di annate di riviste cartacee | Numero di testate di riviste cartacee |
|---|
In condivisione con altre strutture (inserite dall'Ateneo)
| N. | Nome | Sito web | Numero di monografie cartacee | Numero di annate di riviste cartacee | Numero di testate di riviste cartacee |
|---|---|---|---|---|---|
| 1. | Sistema Bibliotecario Sapienza | https://web.uniroma1.it/sbs/ | 2.738.231 | 911.407 | 38.822 |
Quadro C.2 - Risorse umane
-
- Prof. Ordinari [7]
-
- Prof. Associati [8]
-
- Ricercatori [21]
-
- Assistenti [0]
-
- Prof. Ordinario r.e. [0]
-
- Straordinari a t.d. [0]
-
- Ricercatori a t.d. [6]
-
- Assegnisti [22]
-
- Dottorandi [49]
-
- Attiv. didattica e di ricerca [0]
-
- Specializzandi [117]
Professori Associati
Situazione al 31/12/2013 ricavata dagli archivi Miur-Cineca (docenti/loginmiur certificati dall'Ateneo) aggiornati al 16/03/2015 15:56.
| N. | Cognome | Nome | Qualifica | Area Cun | Area Vqr | SSD |
|---|---|---|---|---|---|---|
| 1. | AMICONE | Laura | Professore Associato (L. 240/10) | 05 | 05 | BIO/13 |
| 2. | CIMINO | Giuseppe | Professore Associato confermato | 06 | 06 | MED/15 |
| 3. | COGONI | Carlo | Professore Associato confermato | 05 | 05 | BIO/13 |
| 4. | GRANATI | Lucia | Professore Associato confermato | 06 | 06 | MED/15 |
| 5. | LUCARELLI | Marco | Professore Associato confermato | 05 | 05 | BIO/12 |
| 6. | MAIONE | Rossella | Professore Associato confermato | 05 | 05 | BIO/13 |
| 7. | MAZZUCCONI | Maria Gabriella | Professore Associato confermato | 06 | 06 | MED/15 |
| 8. | REALE | Anna | Professore Associato confermato | 05 | 05 | BIO/12 |
Personale di ruolo
| Area Amministrativa | 3 |
|---|---|
| Area Servizi Generali e Tecnici | 0 |
| Area Socio - Sanitaria | 33 |
| Area Tecnica, Tecnico - Scientifica ed Elaborazione dati | 23 |
| Area Biblioteche | 1 |
| Area Amministrativa - Gestionale | 5 |
| Area Medico - Odontoiatrica e Socio - Sanitaria | 0 |
| Area non definita | 0 |
Personale con contratto a tempo determinato
| Area Amministrativa | 0 |
|---|---|
| Area Servizi Generali e Tecnici | 0 |
| Area Socio - Sanitaria | 0 |
| Area Tecnica, Tecnico - Scientifica ed Elaborazione dati | 0 |
| Area Biblioteche | 0 |
| Area Amministrativa - Gestionale | 0 |
| Area Medico - Odontoiatrica e Socio - Sanitaria | 0 |
| Area non definita | 0 |